domingo, 7 de julio de 2019

Terapia epigenética en Galactosemia


Se considera la nutrigenómica como la disciplina que estudia los mecanismos moleculares que explican la distinta respuesta fenotípica a la dieta en función del genotipo. La nutrigenómica, por tanto, se centraría más en estudiar cómo los nutrientes regulan la expresión de los genes, cómo afectan los polimorfismos en la expresión y regulación, y cómo se interrelacionan estos cambios con aspectos proteómicos y metabolómicos.

Las mismas herramientas y métodos usados en farmagenómica (análisis de SNP, perfiles de expresión genética, proteómica, metabolómica, y bioinformática) están siendo utilizados para examinar las respuestas individuales a la alimentación. El progreso de la nutrigenómica y nutrigenética estará ligado a la utilización de dietas personalizadas para retrasar el inicio de la enfermedad y optimizar el mantenimiento de la salud humana.
Se identificaron niveles incrementados de estructuras a galactosiladas y monogalactosiladas y una disminución en ciertas estructuras digalactosiladas en los pacientes. La glicosilación anormalmente persistente de glicoproteínas séricas observada con datos de microarray indica una persistente dishomeostasis metabólica y disregulación génica en los GALT tratados.
La estricta restricción de la galactosa de la dieta claramente salva la vida en el período neonatal; pero la restricción estricta de galactosa a largo plazo puede contribuir a las anomalías sistémicas.

Enlace 1: https://www.kelloggs.es/content/dam/europe/kelloggs_es/images/nutrition/PDF/Manual_Nutricion_Kelloggs_Capitulo_16.pdf
Enlace 2: http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0212-16112005000400001
Enalce 3: https://metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org/noticia/galactosemia-trastorno-monogenico-consecuencias-epigeneticas

Terapia epigenética en Galactosemia

Se considera la nutrigenómica como la disciplina que estudia los mecanismos moleculares que explican la distinta respuesta fenotípica a la...