Diagnóstico de laboratorio
1. Concentración eritrocitaria de galactosa-1-fosfato. La
concentración excede 2 mg/dL, usado para monitorizar la efectividad de la
terapia. En la galactosemia clásica, 1a gal-1-P permanece elevada entre 2 a 5
mg/dL.
2. Galactitol. Puede ser medido en la orina, concentración mayor a
78 mmol/mol de creatinina es anormal.
3. Oxidación corporal total de C galactosa a CO2. La eliminación en
la respiración de menos del 5% de C
galactosa como CO2 dos horas después de
la administración de C-D galactosa
define un fenotipo de un metabolito severo.
4. Método de dilución de isótopos por GC/MS (cromatografía de gases y espectrometría
de masas). Se pueden realizar medidas experimentales de galactitol y
galactonato en orina.
Vídeo: Decidir sobre las pruebas genéticas.
Confirmación diagnóstica
Galactosemia clásica (G/G) galactosemia
1.- Análisis de mutaciones blanco, identifica las ocho mutaciones
más comunes GALT para galactosemia (G): p.Gln188Arg, p.Ser135Leu, p.Lys285Asn,
p.Leu195Pro,p.Tyr209Cys, p.Ph e171Ser, 5kbdel, c.253-2A>G).
2.- Análisis de la secuencia. Identifica todas las mutaciones,
intragénicas tipo deleción/inserción, mutaciones sin sentido, con pérdida de
sentido, y mutaciones en el sitio de empalme.
3.- Análisis de delección/duplicación. Deleción de exones y
multiexones GALT pueden ser detectados en individuos afectados.
Diagnóstico prenatal y preimplantacional.
Identificación previa de mutaciones de la enfermedad en la familia. El
diagnóstico prenatal de homocigotos mediante cuantificación de galactitol en
líquido aminiótico; valorando actividad
enzimática en vellosidades coriónicas o amniocitos cultivados.
Tamizaje metabólico neonatal
Galactosemia detectada en los recién
nacidos gracias al programa nacional de tamizaje. Este utiliza una muestra de
sangre obtenida de talón para analizar la actividad de la enzima
galactosa-1-fosfato uridiltransferasa (GALT) y cuantificar la concentración
eritrocitaria de gal-1-fosfato y galactosa.
Imagen 2: Muestra de sangre obtenida en talón para tamizaje neonatal.
Enlace 1: http://instituciones.msp.gob.ec/documentos/Guias/Guia_de_galactosemia.pd
Enlace 2: https://lactosa.org/wp-content/uploads/2017/02/OC-2010_EFSAen-es.pdf
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