Galactosemia: Alteración en la traducción del gen GALT

La galactosemia es debida por mutación en el gen GALT situado en el brazo corto del cromosoma 9 (9p13),  codifica la enzima (uridiltransferasa galactosa-1-fosfato) que permite que el  organismo convierta la (galactosa-1-fosfato) a  glucosa. Se han identificado más de 300 mutaciones en el gen GALT, los cambios genéticos eliminan la actividad de la enzima. La mutación más frecuente reemplaza el aminoácido glutamina por el aminoácido arginina en la posición 188 de la enzima (Gln188Arg). Otra mutación sustituye el aminoácido leucina por el aminoácido serina en la posición 135 (Ser135Leu). Una mutación del gen GALT, conocida como variante Duarte (Asn314Asp o N314D), reduce pero no elimina la actividad de la enzima.

Clasificación de los tipos de galactosemia y genes afectados con sus respectivas enzimas. 

Video 1: Ejemplo de traducción de las células eucariotas.

Enlace 1: https://www.ivami.com/es/pruebas-geneticas-mutaciones-de-genes-humanos-enfermedades-neoplasias-y-farmacogenetica/1349-pruebas-geneticas-galactosemia-tipos-i-ii-y-iii-galactosemia-genes-i-galt-gale-i-y-i-galk1-i

Enlace 2: http://www.seqc.es/download/tema/6/2971/3778230/306382/cms/tema-10.galactosemia.pdf/