domingo, 28 de abril de 2019

Galactosemia: Alteración en la transcripción del gen GALT


Magrangeas et al. (1998) establecieron la existencia de la elección del sitio poli (A) y el empalme por fusión de 2 genes adyacentes, que codifican la galactosa-1-fosfato uridilitransferasa y el receptor de la interleuquina-11 alfa-cadena (IL11RA; 600939), en células humanas normales. Esta unidad de transcripción de 16 kb contiene 2 promotores (el primero constitutivo y el segundo, 8 kb en sentido descendente, altamente regulado) y 2 señales de escisión / poliadenilación separadas por 12 kb. El promotor del gen GALT produce 2 ARNm, un ARNm de 1.4 kb que codifica GALT y un ARNm de fusión de 3 kb cuando el primer sitio poli (A) se empalma y se usa el segundo sitio poli (A). El ARNm de 3 kb codifica una proteína de fusión que contiene parte de la proteína GALT y la proteína IL11RA completa. El promotor GALT / transcripción de IL (IL) poli (A) resulta de la terminación permeable y el empalme alternativo.




Localización del gen GALT.




Video 1: Ejemplo de transcripción del ADN.




Enlace 1: http://omim.org/entry/606999



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