El asesoramiento genético es el proceso a través del cual:
El asesoramiento consiste en evaluar el riesgo genético asociado a la reproducción de la pareja que acude a la consulta, la comunicación del riesgo y consejos sobre las opiniones reproductivas.
El asesoramiento se comienza con:
1.- Realizar consentimiento informado.
2.- Desarrollo del árbol genealógico familiar.
La entrevista consta de cuatro objetivos:
3.- Comunicación agradable y no crítica acerca de la enfermedad dando a conocer de que se trata al consultante.
5.- Asistencia: Ofrecer al consultante mas de una alternativa para elección de pruebas para el diagnostico presintomático o simple vigilancia médica.
- se evalúa su historial médico personal y el de su familia
- se solicitan pruebas genéticas
- se evalúan los resultados de estas pruebas
- se ayuda a los padres a entender los resultados para que tomen decisiones informadas sobre cómo proceder a continuación
El asesoramiento consiste en evaluar el riesgo genético asociado a la reproducción de la pareja que acude a la consulta, la comunicación del riesgo y consejos sobre las opiniones reproductivas.
El asesoramiento se comienza con:
1.- Realizar consentimiento informado.
2.- Desarrollo del árbol genealógico familiar.
La entrevista consta de cuatro objetivos:
- Establecer una buena relación con el consultante.
- Descubrir el modo de herencia genética.
- Recopilar información sobre relaciones familiares.
- Conocer preocupaciones y percepciones del consultante.
3.- Comunicación agradable y no crítica acerca de la enfermedad dando a conocer de que se trata al consultante.
5.- Asistencia: Ofrecer al consultante mas de una alternativa para elección de pruebas para el diagnostico presintomático o simple vigilancia médica.
6.- El diagnóstico debe proceder al asesoramiento, por lo cual se realizará el examen cromosómico para proporcionar una perspectiva general del genoma de igual manera técnicas moleculares para detectar una o varias mutaciones específicas.
Tener en cuenta que las pruebas de diagnóstico prenatal se precisa con un consentimiento informado explicando al consultante los riesgos significativos; de igual manera debemos nosotros como profesionales consultar a un equipo de salud con formación médica específica: genetistas clínicos, biólogos moleculares.
Es probable que a raíz de la consulta aparezca nuevas incertidumbres y los consultantes sufran de pesimismo funcional.
7.- Opciones reproductivas: En caso que el futuro hijo predisponga a adquirir la enfermedad las medidas que se pueden tomar serán, la modificación de la dieta o estilo de vida de la madre, diagnostico prenatal en una etapa posterior, diagnostico preimplantatorio, inseminación artificial por un donante, donación de óvulos, fertilización in vitro con embriones seleccionados, anticoncepción o esterilización, adopción de un hijo.
Fig. 1 Árbol genealógico de herencia autosómica recesiva.
Video 1. Asesoramiento genético.
Bibliografía:
Pritchard, J. Genética Médica. Lo esencial de un vistazo. 3ra ed. Argentina: Buenos Aires. 2010.
Enlace 1: https://kidshealth.org/es/parents/genetic-counseling-esp.html
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