Galactosemia: Alteración en la transcripción del gen GALT

Magrangeas et al. (1998) establecieron la existencia de la elección del sitio poli (A) y el empalme por fusión de 2 genes adyacentes, que codifican la galactosa-1-fosfato uridilitransferasa y el receptor de la interleuquina-11 alfa-cadena (IL11RA; 600939), en células humanas normales. Esta unidad de transcripción de 16 kb contiene 2 promotores (el primero constitutivo y el segundo, 8 kb en sentido descendente, altamente regulado) y 2 señales de escisión / poliadenilación separadas por 12 kb. El promotor del gen GALT produce 2 ARNm, un ARNm de 1.4 kb que codifica GALT y un ARNm de fusión de 3 kb cuando el primer sitio poli (A) se empalma y se usa el segundo sitio poli (A). El ARNm de 3 kb codifica una proteína de fusión que contiene parte de la proteína GALT y la proteína IL11RA completa. El promotor GALT / transcripción de IL (IL) poli (A) resulta de la terminación permeable y el empalme alternativo.

Localización del gen GALT.

Video 1: Ejemplo de transcripción del ADN.

Enlace 1: http://omim.org/entry/606999

Galactosemia y su alteración genómica

Galactosemia

Se produce por las mutaciones en el gen GALT (galactosemia clásica tipo I), donde se elimina la actividad de la enzima producida a partir del gen GALT, evitando el  procesamiento normal de galactosa; otra mutación del gen GALT como la variante Duarte, reduce, pero no elimina la actividad de la enzima dando  características más leves de galactosemia.

La galactosemia tipo II es producto de las mutaciones en el gen GALK1, y las mutaciones en el gen GALE producen galactosemia tipo III.

Localización del gen GALT

Localización citogenética: 9p13

Localización molecular en el cromosoma 9: pares de bases 34, 646, 585 a 634, 650, 594.

Localización del gen GALK1

Localización citogenética: 17q24

Localización molecular en el cromosoma 17: pares de bases 73, 754, 017 a 73, 761, 279.

Localización del gen GALE

Localización citogenética: 1p36-p35

Localización molecular en el cromosoma 1: pares de bases 24, 122, 088 a 24, 127, 293.

Video 1 : Metabolismo de la Galactosa y enfermedades relacionadas.

Enlace 1: http://instituciones.msp.gob.ec/documentos/Guias/Guia_de_galactosemia.pdf

Galactosemia

Vídeo: Galactosemia.

La galactosemia es una enfermedad genética autosómica recesiva (AR). Las mutaciones de los genes GALE, GALK1 y GALT son las responsables de la galactosemia, ya que contienen instrucciones para elaborar las enzimas que son esenciales para el procesamiento de la galactosa obtenida de la dieta. Los recién nacidos vivos con galactosemia clásica pueden desarrollar síntomas en los primeros días de vida si consumen leche materna o artificial que contengan lactosa.

Fig 1: Modelo de herencia autosómico recesivo para la galatosemia.

Fig 2: Tabla para diagnóstico de la Galactosemia. 

Referencia:

Enlace 1: http://instituciones.msp.gob.ec/documentos/Guias/Guia_de_galactosemia.pdf
Enlace 2: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1518/

Bienvenida

Un cordial saludo para las personas que visiten este blog, el objetivo principal del mismo es publicar conocimiento referente a la medicina, noticias  y las investigaciones que se llevan a cabo en la actualidad, .