Galactosemia y su alteración genómica

Galactosemia

Se produce por las mutaciones en el gen GALT (galactosemia clásica tipo I), donde se elimina la actividad de la enzima producida a partir del gen GALT, evitando el  procesamiento normal de galactosa; otra mutación del gen GALT como la variante Duarte, reduce, pero no elimina la actividad de la enzima dando  características más leves de galactosemia.

La galactosemia tipo II es producto de las mutaciones en el gen GALK1, y las mutaciones en el gen GALE producen galactosemia tipo III.

Localización del gen GALT

Localización citogenética: 9p13

Localización molecular en el cromosoma 9: pares de bases 34, 646, 585 a 634, 650, 594.

Localización del gen GALK1

Localización citogenética: 17q24

Localización molecular en el cromosoma 17: pares de bases 73, 754, 017 a 73, 761, 279.

Localización del gen GALE

Localización citogenética: 1p36-p35

Localización molecular en el cromosoma 1: pares de bases 24, 122, 088 a 24, 127, 293.

Video 1 : Metabolismo de la Galactosa y enfermedades relacionadas.

Enlace 1: http://instituciones.msp.gob.ec/documentos/Guias/Guia_de_galactosemia.pdf