Vídeo: Galactosemia.
La galactosemia es una enfermedad genética autosómica recesiva (AR). Las mutaciones de los genes GALE, GALK1 y GALT son las responsables de la galactosemia, ya que contienen instrucciones para elaborar las enzimas que son esenciales para el procesamiento de la galactosa obtenida de la dieta. Los recién nacidos vivos con galactosemia clásica pueden desarrollar síntomas en los primeros días de vida si consumen leche materna o artificial que contengan lactosa.
Fig 1: Modelo de herencia autosómico recesivo para la galatosemia.
Fig 2: Tabla para diagnóstico de la Galactosemia.
Referencia:
Enlace 1: http://instituciones.msp.gob.ec/documentos/Guias/Guia_de_galactosemia.pdf
Enlace 2: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1518/
Enlace 2: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1518/
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